La Fundación Isabel Gemio, FEDER y la Federación ASEM, entidades organizadoras de la convocatoria “Todos somos raros, todos somos únicos”, han presentado los resultados de los 15 proyectos de investigación en enfermedades raras financiados por esta iniciativa que incluyó la celebración de un Telemaratón solidario en TVE en 2014.
Cuatro de estos proyectos están coordinados por los investigadores del CIBERER Víctor Martínez-Glez (de la U753 liderada por Pablo Lapunzina), Joan Anton Puig (de la U726 liderada por Montserrat Milà), Elena Aller (de la U755 liderada por José María Millán) y Roser Corominas (de la U735 liderada por Luis Pérez Jurado).
En la presentación de los resultados, celebrada el 21 de junio en la sede del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, se explicó que la recaudación fue de más de dos millones de euros y ha sido destinada a la financiación de estos 15 proyectos de investigación en enfermedades poco frecuentes con un importe de alrededor de 100.000 euros cada uno, así como a ayudas otorgadas a más de 100 entidades en el campo de las enfermedades poco frecuentes a través de la convocatoria destinada al fortalecimiento asociativo.
En el acto, los 15 investigadores principales de los proyectos expusieron sus resultados. La gran mayoría de los proyectos están orientados a la caracterización de los mecanismos etiológicos, patogénicos y genéticos, así como a la identificación de nuevas dianas terapéuticas para poder mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de más de veinte enfermedades poco frecuentes.
Los cuatro proyectos de investigación liderados por investigadores del CIBERER son: Fenotipo y guías clínicas de los síndromes de sobrecrecimiento PIK3CA (Víctor Martínez-Glez); Fenotipo y caracterización molecular de los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes (Joan Anton Puig); Caracterización de los síndromes de aneusomía recíproca 7q1123 (Roser Corominas); y Aproximaciones terapéuticas para retinitis pigmentosa y síndrome de Usher basadas en CRISPR/Cas9 (Elena Aller).
Las tres entidades organizadoras de esta convocatoria, FEDER, Federación ASEM y Fundación Isabel Gemio, agradecieron la colaboración activa de los investigadores, empresas colaboradoras, pacientes, entidades, asociaciones, RTVE, Instituto de Salud Carlos III, CIBERER, Comités de Evaluación, Colegio Oficial de Trabajadores Sociales, Fundación Parc Taulí, universidades y hospitales.
