ELA y otros trastornos neuromusculares

Introducción

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raíces y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular y en muchos casos los estudios genéticos.

De los escasos estudios epidemiológicos que existen en nuestro país se estima una prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria del orden de 60.000 pacientes en todo el Estado español.

Líneas de investigación

• Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas.
• Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
• Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
• Desarrollo nuevas estrategias terapéuticas.

Grupos de investigación