La Fanconi Anemia Research Fund (FARF), fundación norteamericana para la investigación sobre esta enfermedad, ha concedido una ayuda a un proyecto sobre cribado de fármacos y su reposicionamiento para terapia de Fanconi presentado por el Dr. Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745 CIBERER en la Universidad Autónoma de Barcelona.
Esta ayuda, dotada con 160.000 dolares para los próximos dos años, permitirá al grupo del Dr. Surrallés analizar el potencial de todos los fármacos aprobados actualmente para otras enfermedades con el fin de encontrar nuevas dianas terapéuticas en la anemia de Fanconi. El reposicionamiento de fármacos ya aprobados es una vía muy prometedora para hacer viable el tratamiento de enfermedades raras, por su menor tiempo y coste de desarrollo.
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara hereditaria caracterizada por fallo medular, malformaciones congénitas y una alta predisposición a desarrollar cáncer. La terapia actual para el fallo medular consiste en un trasplante de precursores hematopoyéticos, aunque no siempre se encuentra un donante compatible. Es por ello que hay en curso un ensayo clínico de terapia génica muy prometedor con un vector lentiviral designado medicamento huérfano por la agencia europea del medicamento y liderado por el Dr. Juan Bueren (U710 CIBERER), en el que colabora también el doctor Surrallés. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBERER.
El esfuerzo de muchos investigadores de todo el mundo ha permitido en los últimos años conocer en mayor profundidad la biología molecular de esta enfermedad. Esto ha llevado al descubrimiento de nuevas vías de señalización con potencial terapéutico y al inicio de estudios preclínicos en modelos murinos e incluso de ensayos clínicos en Estados Unidos con varias moléculas potenciales. Sin embargo, en la actualidad aún no hay ningún tratamiento aprobado para prevenir el desarrollo de la enfermedad o curar los síntomas una vez se manifiestan.
