La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente especialmente grave.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por la U742 CIBERER que lidera el Dr. Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y por la U744 liderada por el Dr. José Serratosa en el Hospital Jiménez Díaz de Madrid. Este medicamento huérfano, en cuyo desarrollo ha colaborado el Dr. Miguel Payá (Dept. Farmacología, Universidad de Valencia), está patrocinado por el CIBER.
La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa. Aunque no están todavía claros los mecanismos mediante los que este fármaco actúa en la enfermedad de Lafora, se piensa que podría proteger la función cerebral al incrementar la acción de la enzima AMPK, que regula el balance energético de las células del cerebro. Los responsables del desarrollo de este medicamento huérfano han evaluado los efectos de la Metformina en modelos experimentales. Todavía no se han realizado ensayos clínicos.
La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva. Aparece normalmente entre los 10 y los 20 años de edad, y se caracteriza por un empeoramiento de las funciones cerebrales que causa epilepsia severa, dificultades al caminar, depresión y demencia, con desenlace finalmente fatal. La enfermedad de Lafora está causada por fallos en los genes EPM2A o EPM2B. Los afectados por esta patología mueren habitualmente antes de los 10 años desde su el inicio de los primeros síntomas. Esta enfermedad afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes.
Medicamentos huérfanos patrocinados por el CIBER
La Metformina es el sexto medicamento huérfano designado por la EMA que ha sido patrocinado por el CIBER. Estos medicamentos huérfanos están indicados para las siguientes enfermedades raras: anemia de Fanconi tipo A, deficiencia en piruvato quinasa, adrenoleucodistrofia, deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I, síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10, y ahora también, enfermedad de Lafora.
Beneficios de la designación como medicamento huérfano
La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.
Enfermedad de Lafora en Orphanet
