Esta asociación ha realizado dos donaciones a través del CIBERER para la investigación y el diagnóstico genético en epidermólisis bullosa, una enfermedad rara de tipo genético más conocida como piel de mariposa, en los que participa la U714 CIBERER en el CIEMAT, la Universidad Carlos III y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz.
Por una parte, este año comenzará en España un ensayo clínico basado en la administración sistémica por inyección intravenosa de células madre mesenquimales alogénicas haploidénticas derivadas de medula ósea como tratamiento para la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. El ensayo financiado por el Instituto de Salud Carlos III (AES_ICI14/00327-ICI14/00363), cuyo promotor es la Fundación para la Investigación Biomédica Hospital Universitario La Paz (FIBHULP), será llevado a cabo por los clínicos del departamento de Hematología y Dermatología de este hospital y los investigadores traslacionales de la U714 en el CIEMAT, la Universidad Carlos III y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz.
Se trata de un ensayo con el que se pretende evaluar la capacidad de las células madre mesenquimales para mejorar la cicatrización de las heridas que por causa de la enfermedad aparecen en los afectados ante el más leve roce. El ensayo, liderado por los Dres. Raúl de Lucas (Hospital La Paz) y María José Escámez (U714 CIBERER), está en proceso de aprobación por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y cuenta con una financiación de 308.000 €, de los cuales 80.000 € serán aportados por la asociación de pacientes DEBRA Piel de Mariposa.
Asimismo, esta asociación va a colaborar con el CIBERER financiando la contratación de un genetista molecular durante un año para facilitar el acceso de las personas con piel de mariposa al diagnóstico genético. Contar con este tipo de diagnóstico es de vital importancia tanto para las personas como para sus familias, porque permite conocer de forma inequívoca qué tipo de epidermólisis bullosa tiene dentro de las diferentes variantes, aportando valor pronóstico. Es además imprescindible para poder recibir asesoramiento genético de cara una planificación familiar, y poder participar en ensayos clínicos como el mencionado anteriormente.
