A lo largo del Simposio internacional sobre enfermedades raras y big data celebrado en Barcelona el 26 y 27 de octubre se evidenció que nos encontramos ante una oportunidad única para mejorar la investigación y la atención clínica de las enfermedades raras. La clave para aprovecharla dependerá de la capacidad de transformar los datos en información útil.
Las diferentes charlas de este encuentro, organizado por la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER, sirvieron para presentar sistemas de puesta en valor de los datos a través de su integración en bases de datos comunes y su interpretación a través de herramientas que los ponen en contexto biológico mediante modelos bioinformáticos. Investigadores, médicos, empresas y pacientes expusieron sus diferentes visiones de la cuestión.
Este encuentro fue coordinado por Ana Ripoll, de la Universidad Autónoma de Barcelona, y Eugenia Resmini, de la U747 CIBERER en el Hospital Sant Pau. Asistieron e intervinieron numerosos investigadores del CIBERER, en la línea de reforzar en el centro la implementación de herramientas bioinformáticas para modelizar, replantear y acelerar los desarrollos diagnósticos y terapéuticos.
Participaron Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, Julián Isla, miembro del Comité Científico Asesor Externo (SAB) del CIBERER, Luis A. Pérez Jurado (U735), Antoni Andreu (U701), Francesc Palau (U732), Jordi Surrallés (U745) y Josep Torrent-Farnell, presidente del SAB.
