El equipo de Orphanet España ha incorporado recientemente fichas de discapacidad en español sobre 5 enfermedades raras: Enfermedad de Norrie, deficiencia de MCAD, síndrome de Stickler, síndrome de Pendred y síndrome de Lesch-Nyhan.
La Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad es un servicio de fichas explicativas de las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes enfermedades raras.
Estas 5 fichas se suman a las 7 publicadas previamente, sobre síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan, síndrome de Fraser, síndrome de rubéola congénita, enfermedad de Machado-Joseph y síndrome de Cockayne.
Las fichas, producidas originalmente en francés, están siendo traducidas por el equipo Orphanet-España.
