Tras analizar a más de 41.000 personas (21.000 individuos con esquizofrenia y 20.000 sin ella), el mayor estudio genómico de la esquizofrenia realizado hasta la fecha ha logrado aislar las variaciones genéticas raras que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad.
El trabajo, recientemente publicado en Nature Genetics, ha sido llevado a cabo, liderado por la Universidad de San Diego (EEUU), por el Psychiatric Genomic Consortium (PGC) con datos de más de 43 grupos de investigación, entre los que se encuentra el grupo de investigación del CIBERSAM coordinador por Benedicto Crespo-Facorro desde la UC-IDIVAL.
“Se trata de otro paso adelante, muy importante pero otro más, dentro de los estudios genéticos de la esquizofrenia. Debido al número de personas estudiadas ha sido posible describir 8 nuevas regiones genéticas implicadas en la enfermedad, teniendo la mayoría de estos genes un papel importante en procesos de sinapsis –zona que conectan entre sí las células del cerebro y que hacen que haya una buena comunicación entre ellas- en el cerebro” señala Benedicto Crespo-Facorro, profesor de Psiquiatría de la UC e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria (IDIVAL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área de Salud Mental (CIBERSAM).
“Avanzar en el conocimiento de los fundamentos genéticos que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad nos ayuda a desbridar la complejidad y la heterogeneidad de las bases biológicas de esta grave y frecuente enfermedad”, afirma el profesor. “Algunas de estas mutaciones aumentan el riesgo de padecer la enfermedad hasta 60 veces, aunque solo están presentes en un porcentaje pequeño (1,4 %) de los pacientes”.
“Debemos entender estos resultados en el contexto de la evidencia ya descrita por nuestro consorcio en el cual describimos la existencia de 108 variantes comunes en esquizofrenia; son resultados de gran impacto y que demuestran cómo estos resultados solo se pueden obtener mediantes estas colaboraciones internacionales” dice el Prof. Benedicto Crespo-Facorro.
El objetivo del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) es reunir a investigadores alrededor del mundo para realizar análisis de datos genómicos para trastornos psiquiátricos. Tras casi 10 años después desde su creación, se ha convertido rápidamente en una confederación colaborativa de la mayoría de los investigadores en el campo y actualmente incluye más de 800 investigadores de 38 países. Cuenta con muestras de más de 900.000 individuos actualmente en análisis, número que crece de manera continua.
Enlace al artículo: “Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects” (Nature Genetics)
