Ministerio_de_Economia_y_Competitividad
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Consorcio para generar una base de datos común cuya finalidad es implementar la investigación clínica y básica en enfermedades neuromusculares

Investigador Principal Institución

Isabel Illa Sendra

Hospital Santa Crei i Sant Pau

Jon Infante Ceberio

Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Adolfo López de Munain Arregui

Hospital Donostia Monserrat Olive Plana, CIBERNED, Servicio Anatomia Patológica IDIBELL-Hospital de Bellvitge

Carmen Paradas López

Hospital Universitario Virgen del Rocío

Juan Jesús Vílchez Padilla

Hospital Universitari La Fe

Antonio Luis Andreu Periz

Institut de Recerca Vall d’Hebron

Jaume Coll Canti

Grupo Asociado, Hospital Germans Trias

Jesús Esteban Pérez

Grupo Asociado, Hospital 12 de octubre

Carlos Casasnovas Pons

Grupo Asociado, Hospital de Bellvitge

Antonio Guerrero Sola

Grupo Asociado, Hospital Clínico San Carlos

Celedonio Marquéz Infante

Grupo Asociado, Hospital Universitario Virgen del Rocío

José Luis Muñoz Blanco

Grupo Asociado, Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Carmen Navarro Fernández-Balbuena

Grupo Asociado, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo

Julio Pardo Fernández

Grupo Asociado, Hospital Clínico. Complexo Hospitalario Universitario, Santiago de Compostela

 

Resumen:
Este proyecto integra a una masa crítica de investigadores en enfermedades neuromusculares de 7 comunidades autónomas de nuestro país, que pertenecen a 6 grupos de CIBERNED, 1 grupo CIBERER y 6 grupos asociados. La finalidad del proyecto es crear una red que elimine la actual fragmentación, con el fin de realizar investigación traslacional y ensayos terapéuticos en este grupo de enfermedades. Se proyecta coordinar tanto las iniciativas de investigación clínica como básica. En la clínica se pretende coordinar, unificar y validar métodos de diagnóstico y de valoración cuantitativa de la afectación neuromuscular, diseñar algoritmos y realizar estudios terapéuticos prospectivos.

En cuanto a la investigación básica se implementarán las técnicas de análisis de genes y proteínas (genómica, genómica funcional, proteómica) así como los estudios metabólicos de diferentes patologías con la pretensión de encontrar biomarcadores y de conocer los mecanismos moleculares de estas enfermedades, imprescindibles para emprender su tratamiento.

La frecuencia relativamente baja de cada uno de los grupos específicos de enfermedades dentro del grupo global de la patología neuromuscular es uno de los principales retos de este campo de la neurología. La primera acción será el diseño y mantenimiento de una base de datos clínicos así como de exploraciones complementarias, tejidos y muestras biológicas de los pacientes que nos debe permitir disponer, considerando quien integra este proyecto, del 80-90% de los enfermos del país. El modelo que proponemos es complejo pero basado en otro modelo de éxito como es el holandés que ha logrado establecer un flujo de información importantísimo entre los profesionales implicados en esta patología que, trabajando coordinadamente, han desarrollado estudios de excelencia.

La base de datos que elaboraremos incluirá bases preexistentes, de las que disponen algunos de los componentes de este proyecto y se implementará con aquellos parámetros que consideremos necesarios en las reuniones que realizaremos al inicio del estudio.

Para cumplir con la finalidad de este proyecto, cada grupo se responsabilizará de un aspecto concreto que inicialmente se materializará en las siguientes patologias: ELA, neuropatias genéticamente determinadas, Duchenne y otras distrofias musculares proximales y distales, neuropatías y miopatías adquiridas, de origen disinmune y otros así como enfermedades metabólicas y mitocondriales. Además, se elaborará el registro de los materiales biológicos disponibles para investigar (biopsias, sueros, LCR, ADN,…).

El registro nos permitirá realizar un esbozo de la distribución de las diferentes patologías en el territorio nacional, lo cual es importantísimo para la planificación sanitaria de las enfermedades neuromusculares.

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