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Neuroprotección en enfermedad de Huntington 

Investigador Principal Institución

Justo García de Yébenes Prous

Servicio de Neurología, Hospital Ramón y Cajal

Manuel Guzmán Pastor

Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I, Facultad de Biología, Universidad Complutense de Madrid

José Javier Lucas Lozano

Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa", UAM-CSIC

Javier Fernández Ruiz

Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid.

José Ramón Naranjo Orovio

CNB-CSIC, Madrid

 

Resumen
La enfermedad de Huntington (EH) es un proceso causado por la expansión de tripletes CAG en extremo 5’ del gen de la huntingtina, una proteína de función desconocida que, cuando muta se transloca al núcleo celular, cambia la transcripción de genes, altera la función mitocondrial, se deposita en forma de productos insolubles, activa las caspasas, aumenta la apoptosis y produce una cascada de cambios que conducen a la muerte de las neuronas y a la aparición de una enfermedad terrible, que se transmite de padres a hijos, afecta en Europa a unas 50.000 personas, lleva a la muerte en unos 20 años y produce unos gastos sociosanitarios de alrededor de 1 x 106 € por cada paciente. La EH carece de tratamiento curativo pero en los últimos años se han descubierto fármacos que tienen efectos positivos sobre la enfermedad y que quizás puedan modificar el proceso natural de la misma. Nos proponemos un estudio integral de neuroprotección en EH que consiste básicamente en los siguientes cuatro escenarios:

  1. Selección de compuestos (screening) neuroprotectores en células Q111.
     
  2. Neuroprotección en modelos animales (ratones R6/2).
     
  3. Seguridad y neuroprotección, utilizando biomarcadores de enfermedad, en sujetos portadores asintomáticos de la mutación de huntingtina. 
     
  4. Modificación del curso de la enfermedad (neuroprotección, efecto sintomático y seguridad) por agentes candidatos en pacientes con EH.

El proyecto integra un grupo clínico líder en la red europea de EH, seis grupos básicos líderes en sus temas de competencia y cuatro empresas farmacéuticas europeas. A través de este estudio nos proponemos investigar los efectos sintomáticos y neuroprotectores de una serie de compuestos, que se utilizan en clínica para otras indicaciones, y que pueden tener un efecto modificador de la naturaleza de esta enfermedad. Estos compuestos pertenecen a tres grupos farmacológicos diferentes: estabilizadores del sistema dopaminérgico, compuestos cannabinoides y ligandos de DREAM.

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