La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera la Dra. Aurora Pujol en el IDIBELL de Barcelona y la U721 que lidera el Dr. Erwin Knecht en el CIPF de Valencia. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.
Temsirolimus es una molécula que inhibe la actividad de una enzima, la diana de la rapamicina en células de mamífero (mTOR), implicada en el control negativo de la autofagia. La autofagia es uno de los mecanismos de autoprotección de las células sometidas a estrés que sirve para resolver situaciones comprometidas, eliminando componentes alterados, generando energía y adaptando el metabolismo celular a cada situación. Temsirolimus puede activar la autofagia, que está inhibida en la adrenoleucodistrofia, con lo que se evitan la acumulación de proteínas oxidadas, el fallo energético y otras alteraciones que tienen importancia en la progresión de esta enfermedad, y se contribuye a que se frene la progresión de la degeneración axonal y los déficits motores asociados.
Sobre la adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia, también conocida como adrenoleucodistrofia con ligamiento al cromosoma X (X-ALD), es un trastorno neurometabólico de herencia con ligamiento a X recesiva, causado por mutaciones en el gen ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene en Europa una prevalencia aproximada de 0,35 personas por cada 10.000 habitantes.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga, especialmente en el sistema nervioso, y en las glándulas suprarrenales. Esto interrumpe la actividad celular normal en estas partes del cuerpo.
Existen tres variantes diferentes de esta enfermedad con diferentes grados de severidad. La más grave, la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, afecta solo a niños y está asociada con trastornos del comportamiento como la falta de atención o la hiperactividad. La enfermedad es degenerativa destruyendo la mielina cerebral y conduce a sufrir tetraplejia y demencia. Desde la manifestación de la enfermedad, su progresión es habitualmente rápida y conduce a la muerte de los niños entre los 5 y los 10 años de edad. En la segunda forma, la adrenomieloneuropatía, los síntomas aparecen entre los 20 y los 30 años. Los pacientes presentan rigidez y espasticidad en las piernas, y progresa lentamente hasta dejar imposibilitados a los pacientes en silla de ruedas. La forma más suave de la enfermedad presenta con insuficiencia adrenocortical primaria, aunque casi todos los pacientes desarrollan síntomas neurológicos como adultos. Los riesgos de la enfermedad son la debilidad crónica e incluso la muerte por desmielinización.
Beneficios de la designación como medicamento huérfano
La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.
