Orphanet, portal europeo de referencia en enfermedades raras, acaba de publicar la lista de expertos que contribuyeron en la elaboración de su nomenclatura y base de datos en 2015.
En esta lista de expertos, aparecen diversos investigadores del CIBERER, pertenecientes a la U730 (los Dres. Virginia Nunes y Miguel López de Heredia) y a la U753 (los Dres. Pablo Lapunzina, Víctor Martínez-Glez, Julián Nevado, Fernando Santos y Sixto García-Miñaur).
Los expertos fueron identificados a través de publicaciones y de sus actividades relacionadas con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades (proyectos de investigación, ensayos clínicos, centros expertos y redes específicas). Una vez identificados, los expertos reciben una invitación para examinar un formulario que contiene información científica relacionada con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades: su nomenclatura, genes relacionados y el tipo de relación entre el gen y la enfermedad, datos epidemiológicos, datos sobre la historia natural y resumen de la enfermedad.
Más información y lista completa de expertos
