La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el CIBERER, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirá los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos.
El primer paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación y en esta jornada pueden escribir a [email protected].
En esta jornada, se presentará el proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo. "Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional. El objetivo principal es crear una estructura que permita el abordaje de la investigación terapéutica de la enfermedad", explica el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, Director del IPER y coordinador de este proyecto.
Las familias de los afectados, que tendrán una participación activa en esta jornada, compartirán sus expectativas y necesidades. Además, habrá un reconocimiento médico de los niños por parte del equipo del Hospital Sant Joan de Déu, en cuyas instalaciones se celebrará este encuentro.
"Esta primera jornada es un gran paso en la enfermedad de Menkes para todos los afectados y familiares. Servirá para que quede constancia de que estamos haciendo frente día a día a una enfermedad terrible. Al estar presentes familiares y afectados, podremos hablar con alguien que está pasando por lo mismo que nosotros, lo que nos ayudará a todos en muchos sentidos. Además, nos abre la puerta a la esperanza en encontrar una solución", subraya Llanos Moraga, presidenta de la Asociación Amigos de Nono.
Diversos investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos y clínicos de la enfermedad de Menkes, el diagnóstico y tratamiento de esta patología y los trastornos del metabolismo de metales asociados al gen ATP7A.
Los especialistas participantes en esta jornada se reunirán finalmente para unificar tratamientos y protocolos clínicos para la enfermedad de Menkes.
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