Unas 250 personas se dieron cita en el acto de presentación en Madrid de la Fundación Mencía, entidad con la que colaboran diversos investigadores del CIBERER. En este evento, se recaudaron unos 30.000 euros que se destinarán a proyectos de investigación para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
La Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de siete años afectada por una enfermedad rara que da nombre a la entidad, centra todos sus esfuerzos en promover proyectos de investigación sobre la búsqueda de tratamiento para las enfermedades genéticas raras.
En esta presentación, intervinieron los doctores Carmen Ayuso (U704 CIBERER), y Pablo Lapunzina, director científico del Centro. Estuvo presente además el Dr. Ramon Martí, de la U701 en el Vall d'Hebron Institut de Recerca, que coordina el primer proyecto de investigación con el que colabora esta fundación, de generación de un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de una enfermedad mitocondrial, la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1.
También asistió al acto la Dra. María Esther Gallardo, investigadora de la U717 que lidera el Dr. Rafael Garesse en la Universidad Autónoma de Madrid. La Dra. Gallardo ha dirigido un proyecto en el que se han generado células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) a partir de fibroblastos de Mencía. La generación de este modelo de iPSCs permitirá, por un lado, mejorar el conocimiento sobre los mecanismos fisiopatológicos de este tipo de enfermedades y por otro, la apertura de nuevas vías para la identificación de tratamientos farmacológicos y de terapia celular para estas patologías.
El Comité científico de la Fundación Mencía está compuesto por los doctores Àngels García-Cazorla, neuropediatra de la U703 CIBERER en el Hospital San Joan de Déu de Barcelona, Domingo González-Lamuño, genetista del hospital Marqués de Valdecilla de Santander, y Julio Montoya, jefe de grupo de la U727 CIBERER en la la Universidad de Zaragoza.
Página web de la Fundación Mencía
Proyecto de investigación que lidera el Dr. Ramon Martí
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