Una mutación puntual del gen EGR2 es causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, según una investigación publicada en el European Journal of Neurologycoordinada por la doctora Carmen Espinós (U732 CIBERER), en la que han participado otros investigadores del CIBERER: Eduardo Calpena, Vincenzo Lupo, Mª Dolores Martínez y Francesc Palau (U732), Juan J. Vílchez, Josefina Chumillas y Teresa Sevilla (U763) y Joaquín Dopazo (U715).
En esta investigación, se ha secuenciado el exoma completo de cuatro miembros afectos de CMT axonal en una familia extensa con tres generaciones de afectados. Se encontró una mutación, c.1226G> en heterozigosis, que provoca un cambio de aminoácido, estando ésta ausente en los miembros no afectos de la familia y en 214 controles sanos estudiados. Se ha comprobado in vitro que esta mutación provoca un descenso de un 40% en la actividad transcripcional de EGR2.
Hasta ahora se había asociado EGR2 con diversas neuropatías con afectación de la mielina de gravedad variable, desde neuropatías congénitas graves a otras de aparición adulta menos severas. EGR2 es un factor de transcripción que regula la expresión de diversos genes relacionados con la correcta formación de la capa de mielina. Este descubrimiento hace aconsejable incluir a EGR2 en los estudios genéticos para casos de CMT axonal.
