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Perfil del Grupo

Grupo Berciano

Servicio de Neurología

Servicio de Neurología
HUMV
Avda de Valdecilla s/n
39008 Santander
Spain

Tel.  +34 942 202 520
Fax: +34 942 202 655
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Principales Investigadores

Jon Infante Cebeiro

Descripción de la Investigación

La actividad investigadora de nuestro Grupo tiene un componente clínico (liderado por el Prof. Jon Infante Cebeiro) y otro básico (liderado por los Prof. Miguel Lafarga y Mª Teresa Berciano).
En la vertiente clínica, nuestra actividad investigadora se ha centrado en los siguientes aspectos:
  • Correlaciones clínico-moleculares de las ataxias y neuropatías hereditarias, y ciertos síndromes miopáticos. Nuestro Grupo está integrado en dos Proyectos concertados de la UE: EUROSCA y RISCA.
  • Análisis de la amiotrofia de extremidades inferiores en CMT por medio RM.
  • Correlaciones clínico-moleculares en la enfermedad de Parkinson familiar.
  • Polimorfismos génicos de riesgo de la enfermedad de Alzheimer esporádica.
  • Estudio longitudinal del deterioro cognitivo leve.

En la vertiente básica, se ha centrado en los siguientes puntos:

  • El cuerpo nuclear de Cajal y los centros fibrilares del nucleolo como marcadores de la actividad neuronal.
  • Papel de la vía de conjugación con SUMO-1 en la regulación de la transcripción neuronal.
  • Dinámica de la agregación nuclear de la proteína de unión a la cola de poly(A) de los RNAs, en neuronas y fibras musculares de la distrofia muscular oculofaríngea. 

Publicaciones Destacadas

  • Berciano J. Peripheral neuropathies: Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2011 May 17;7(6):305-6.

  • Hollingworth P, Harold D, Sims R, Gerrish A, Lambert JC, Carrasquillo MM, Abraham R, Hamshere ML, et al. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease. Nat Genet. 2011 May;43(5):429-35.

  • Rajadhyaksha AM, Elemento O, Puffenberger EG, Schierberl KC, Xiang JZ, Putorti ML, Berciano J, Poulin C, Brais B, Michaelides M, Weleber RG, Higgins JJ. Mutations in FLVCR1 cause posterior column ataxia and retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet. 2010 Nov 12;87(5):643-54.

  • Lambert JC, Sleegers K, González-Pérez A, Ingelsson M, Beecham GW, Hiltunen M, Combarros O et al. The CALHM1 P86L polymorphism is a genetic modifier of age at onset in Alzheimer's disease: a meta-analysis study. J Alzheimers Dis. 2010;22(1):247-55.

  • Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, Combarros O et al. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease. Nat Genet. 2009 Oct;41(10):1094-9. 

Website

www.humv.es
www.unican.es/Centros/medicina

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