Programa 3: Enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raíces y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular (QMA) y en muchos casos los estudios genéticos.
No existen en nuestro país más que algunos estudios epidemiológicos, de los que se derivaría que la prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria se situaría en unos 60.000 pacientes en el estado español.
Los componentes del programa de patología neuromuscular se proponen investigar aspectos concretos que se incluyen:
- Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas. Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
- Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
- Desarrollo nuevas estrategias terapéuticas.
El programa está constituido por 8 grupos, cuatro de ellos clínicos, un grupo de neuropatología básica y tres básicos.
Grupos de investigación
| José Berciano Blanco, Hospital Marqués de Valdecilla/Universidad de Cantabria | +Info |
| Rafael Fernández-Chacón, Hosp.Univ. Virgen del Rocío, Sevilla | +Info |
| Isabel Illa Sendra, Hospital de la Santa Cruz y San Pablo/UAB | +Info |
| Adolfo López de Munain, Hospital Donostia | +Info |
| Pura Muñoz Canoves, Centro de Regulación Genómica, Barcelona | +Info |
| Xavier Navarro Acebes, Universidad Autónoma de Barcelona | +Info |
| Juan J. Vilchez Padilla, Hospital Univ. La Fe, Valencia | +Info |
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